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返回列表 博爱资助计划 | 为罕见病患者家庭提供全基因组检测服务 发布日期:2024.02

罕见病是指一类发病率、患病率极低的疾病,其病种分布分散、难诊难治,是亟待攻克的医学领域之一。至今已确认的罕见病约占人类总疾病的10%,其中只有5%-10%有药可医。由于中国人口基数大,罕见病总患病人口数接近2000万,还有数倍的基因携带者。罕见病的确诊过程异常艰难,超过三分之二的罕见病患者经历过误诊,平均诊断时间4.81年。罕见病所造成的因病致贫、因病返贫也给家庭和社会带来沉重负担。

中国红十字基金会中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会共同设立的罕见病共助基金,发起“博爱一遗传病全基因组检测资助计划”(简称“博爱资助计划”)。通过本公益项目,博圣将为符合条件的罕见病患者,提供全基因组检测部分减免服务,帮助罕见病患者及时得到诊断和治疗,减轻其家庭经济负担,做好罕见病防治保障工作。

刚刚过去的2024年2月29日是第17个国际罕见病日,在本次节日期间,“博爱资助计划”公益项目也积极参与多家医疗单位罕见病义诊活动中,现场提供基因检测减免资讯和服务。

有需要的家庭或医疗工作者也可以通过中国罕见病联盟小程序申请参与此项目。

博爱资助计划

“博爱资助计划”公益项目可为罕见病患者及其家庭提供全基因组检测。全基因组检测包含人体全部基因组信息,覆盖多种变异类型,对于特殊变异类型如CNV、动态突变、结构变异等的检出提示,也较全外显子组检测更加灵敏。研究表明,在高度疑似单基因病的患者的诊断早期纳入全基因组检测,可以避免反复试错的成本,综合时间、经济、心理等方面的因素,总的诊断成本将显著降低。

资助对象

经专业医师评估怀疑遗传罕见病,适用于采用全基因组检测进行辅助诊断的患者。

资助内容

患者提交意向申请,经专业医师综合评估后,“博爱资助计划”将为符合条件的罕见病患者及家庭,以减免部分检测费用的形式提供全基因组检测服务,帮助有需要的家庭减轻经济负担。

申请流程

患者或医生均可申请,经审核后即可送检。

样本采集要求

EDTA紫帽采血管。2mL外周血/人(新生儿500μL-1mL,婴幼儿1-2mL)。

通过专业医师评估后,可通过线上提交信息申请,专人审核,一天内可完成从申请到采样送检流程。

我国近年来不断重视罕见病防治与保障工作,为实现罕见病“早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担”的目标,需要全社会形成合力。通过“博爱资助计划”,期望减轻罕见病患者家庭经济负担的同时,也能提高公众对罕见病的认识和关注,辅助临床遗传解读,共同完善罕见病防治保障体系。

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